Down Sendromu sık görülen genetik yatkınlık 

Kayseri Şehir Hastanesi Gelişimsel Pediatri Uzmanı Dr. Nuran Çelenk, Dünya Down Sendromu Günü kapsamında yaptığı açıklamada, “Down sendromu 800 canlı doğumda bir görülen sık gördüğümüz bir genetik sendrom. Tipik yüz özellikleri ile el ve ayak bulgularının yanı sıra doğuştan kalp hastalığı, bazı sindirim sistemi sorunları, hipotiroidi, görme ve işitme azlığı da eşlik edebilen bir sendrom” dedi. 

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Kayseri Şehir Hastanesi Gelişimsel Pediatri Uzmanı Dr. Nuran Çelenk, Down sendromuna ilişkin önemli bilgiler paylaştı. Çelenk, “Down sendromu, 800 canlı doğumda bir görülen sık gördüğümüz bir genetik sendrom. Tipik yüz özellikleri ile el ve ayak bulgularının yanı sıra doğuştan kalp hastalığı, bazı sindirim sistemi sorunları, hipotiroidi, görme ve işitme azlığı da eşlik edebilen bir sendrom. Bu birçok bebekten bebeğe, çocuktan çocuğa farklılık gösterebilmektedir. Bu sendromu taşıyan bebek ve çocuklarımızda gelişimsel gecikmelerin birçok türünü görmekteyiz. Gelişimsel gecikme riskleri nedeniyle, Down sendromlu bebeklerimizi doğumdan itibaren, hatta eğer tanı alabildilerse intrauterin dönem dediğimiz anne karnından itibaren takibe almaktayız. Gelişimsel pediatri polikliniklerinde de, bu bebeklerin uzun dönem takiplerini yapmaktayız” ifadelerini kullandı. 

Erken tanının ve Down sendromlu bireylerin topluma kazandırılmasının önemine değinen Çelenk, “Bu bebeklerimize erken destek hizmetleriyle, gelişimsel sonuçlarının çok daha iyi olduğunu görmekteyiz. Yani fizyoterapi, gerekirse ergoterapi desteğiyle, dil terapileri ve bireysel eğitimle uzun dönem sonuçlarının çok daha iyi olduğunu bilimsel çalışmalarda göstermektedir. Bu yüzden, bu çocuklarımızı erken tanılandırıp, uzun dönem takip etmemiz gerekir. Bunun için ailelerle de iş birliği içinde olmamız gerekmektedir. Bizler bu tatlı, sevecen, empati yetisi yüksek çocuklarımızı yaşama katmak ve topluma kazandırmak için el ele verip çaba göstermemiz gerektiğini söylüyoruz. 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’müzü kutluyoruz” diye konuştu. Haber Merkezi